Der NT-Test, die neue Methode der Früherkennung von Erbgutsfehlern in der Schwangerschaft

Meine Praxis ist von der Fetal Medicin Organisation geprüfte, anerkannte und registrierte Praxis für die NT-messung. 
 
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Die allermeisten Kinder werden gesund geboren. Wenn werdende Eltern dennoch in Sorge sind, ob ihr Kind wohl gesund sein wird, gibt es gute Möglichkeiten der Diagnostik. Fruchtwasseruntersuchung und Ultraschall liefern schon ein sehr umfassendes Bild der kindlichen Gesundheit. Insbesondere das mit dem mütterlichen Alter steigende Risiko für einige Chromosomenstörungen, wie z.B. das Downsyndrom (d.i. Mongolismus bzw. Trisomie 21) während der Einfluss des väterlichen Alters  sehr viel geringer ist. Z.B. beträgt es bei der Trisomie 21 bei einem mütterlichen Alter von:
  • 25 Jahre 1:1352
  • 30 Jahre 1:895
  • 32 Jahre 1:659
  • 34 Jahre 1:446
  • 36 Jahre 1:280
  • 38 Jahre 1:167
  • 40 Jahre 1:97
Die Früherkennung von chromosomalen Fehlern ist in der Ultraschalldiagnostik von Ausnahmen abgesehen nicht zuverlässig möglich. Die individuelle Einschätzung des Risikos ein erbgutmäßig krankes Kind zu bekommen ist heute durch den sogenannten NT-Test möglich. Der NT- test (engl.: Nuchal Translucency) versucht zwischen dem Beginn der 12. und dem Ende der 14. Schwangerschaftswoche anhand der Messung der Dicke der kindlichen Nackenfalte im Ultraschall, anhand seiner Größe,  sowie der Bestimmung zweier Blutwerte im mütterlichen Blut die Wahrscheinlichkeit der häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21) zu berechnen. Das Ergebnis wird in Form einer Verhältniszahl mitgeteilt: Z.B. bedeutet ein Risiko für Downsyndrom von 1:300, daß von 300 Schwangeren mit dem gleichen Risiko eine Frau ein Kind mit Downsyndrom bekommt. Wenn man dann bei allen Frauen, dei ein Risiko von mehr als 1:300 haben eine Fruchtwasserpunktion durchführt entdeckt man bis zu 90% aller betroffenen Schwangerschaften. Dieses Testverfahren wurde in einer großen Studie in England mit Erfolg getestet und wird wohl aufgrund seiner größeren Sicherheit den veralteten Tripletest ersetzen.
 
Folgende Überlegungen sollen vor der Entscheidung für einen NT-Test berücksichtigt werden:
 
Wer eine sichere Information will , für den ist eine bloße Risikoabschätzung zu wenig, ersollte gleich eine Amniocentese (Fruchtwasserpunktion) durchführen lassen.
Wer im Falle eines ungünstigen Ergebnisses die weitere Diagnostik mittels Amniocentese grundsätzlich ablehnt, sollte überlegen, ob er eine NT-Testung überhaupt anstreben sollte.
Nicht jedes auffällige Ergebnis der Nackenfaltenmessung muß auch durch einen krankhaften Befund beim Kind verursacht sein - die Ungewissheit bis zur definitiven Klärung der Frage kann sehr belastend sein.