Amniocentese

Es gibt zwei Methoden wie man vor der Geburt eines Kindes über die Erbmaterialqualität sichere Aussagen erhalten kann:

Amniocentese- Fruchtwasserpunktion
Die Amniocentese wird normalerweise ab der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt, in besonderen Fällen auch früher. Dabei wird zunächst wird eine ausgedehnte Ultraschalluntersuchung vorgenommen. Es wird ein günstiges Fruchtwasserdepot aufgesucht und nach steriler Vorbereitung der Bauchdecke eine dünne Nadel unter Ultraschallsicht so in die Fruchtwasserhöhle eingeführt, daß eine Verletzung des Kindes weitestgehend auszuschließen ist. Mit einer Spritze wird eine geringe Menge Fruchtwasser (etwa 15ml) abgesaugt. Aus den darin enthaltenen kindlichen Zellen werden im Labor sogenannte Kulturen angelegt. Die mit dem Eingriff verbundenen Schmerzen sind nicht größer als bei einer anderen (intramuskulären) Injektion, so daß eine örtliche Betäubung nicht erforderlich ist.

Da die Zellkulturen Zeit für Wachstum und Vermehrung benötigen, liegt das Ergebnis der Fruchtwasseranalyse etwa zwei Wochen nach der Punktion vor. Wie nach einer Chorionzottenbiopsie können auch nach einer Amniocentese zahlreiche, jedoch nicht alle Chromosomenstörungen mit sehr hoher Sicherheit ausgeschlossen werden.

Die zusätzliche Bestimmung eines Eiweißstoffes im Fruchtwasser (Alpha-Fetoprotein) sowie eines Enzyms ermöglicht mit hoher Sicherheit die Erkennung von Spaltbildungen des Rückens (Spina bifida).

Die Chorionzottenbiopsie wird ab der 11. Schwangerschaftswoche vorgenommen. Vor diesem Zeitpunkt sind die Organanlagen des Embryos noch nicht abgeschlossen. Es werden Zellen des Mutterkuchens, der sog. Plazenta unter ständiger Ultraschallkontrolle mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke entnommen. Auch dieser Eingriff ist wenig schmerzhaft.

Durch die Untersuchung der Erbträger in den Zellkernen können zahlreiche Chromosomenstörungen mit sehr hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Wenn dies aufgrund von familiären Risiken notwendig ist, können auch Stoffwechselstörungen und andere Erbkrankheiten auf diesem Wege abgeklärt werden. Ein vorläufiger Befund über die Anzahl der Chromosomen liegt meistens zwei bis drei Tage nach der Untersuchung vor. Diese Kurzzeitanalyse wird dann durch eine Untersuchung aus Zellkulturen nach etwa zwei Wochen bestätigt, bei der auch die Struktur der Erbträger beurteilt wird. Für die Aussagekraft der Untersuchungen gelten grundsätzlich die gleichen Einschränkungen wie für die Amniocentese. Eine Bestimmung des Risikos für Spaltbildungen des Rückens ("offener Rücken") ist nicht möglich. Fünf bis zehn von 1000 Eingriffen führen zu Fehlgeburten. Eine genauere Angabe ist kaum möglich, da Fehlgeburten auch ohne äußere Einflüsse in dieser Phase der Schwangerschaft nicht selten sind. Aus Sicherheitsgründen wird die Punktion erst ab der 11. SSW durchgeführt.

Vergleich der beiden Untersuchungen

Fruchtwasser-Untersuchung ab 14.Schw.woche	Chorionzottenbiopsie ab 11.Schw.woche
Ergebnis nach 14 Tagen	Ergebnis nach 3/10 Tagen
Risiko: etwa 2-3 auf 1000	Risiko: 5-10 auf 1000
Zusätzliche Information: Alpha-Fetoprotein	Keine zusätzliche Inf. über Alpha-Fetoprotein
Risiken: Fehlgeburt durch Blasensprung, Infektion, Blutung	Risiken: Fehlgeburt durch Blutung, Wehentätigkeit, Infektion